home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04290.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  240 lines
  1. $Unique_ID{BRK04290}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Trisomy}
  4. $Subject{Trisomy Chromosomal Triplication Trisomy 6p, Partial Trisomy 8
  5. Trisomy 9p Trisomy 10q Trisomy 13 Syndrome (Patau's Syndrome) Trisomy 18
  6. Syndrome (Edward's Syndrome) Trisomy 21 Syndrome (Down Syndrome) Trisomy 22,
  7. Partial (Cat-Eye Syndrome) }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 429:
  14. Trisomy
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Trisomy) is not the name
  18. you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Chromosomal Triplication
  24.  
  25. There are many different types of trisomies which are usually identified
  26. by numbers and letters.  This entry contains information on the following
  27. specific trisomies:
  28.  
  29.      Trisomy 6p, Partial
  30.      Trisomy 8
  31.      Trisomy 9p
  32.      Trisomy 10q
  33.      Trisomy 13 Syndrome (Patau's Syndrome)
  34.      Trisomy 18 Syndrome (Edward's Syndrome)
  35.      Trisomy 21 Syndrome (Down Syndrome)
  36.      Trisomy 22, Partial (Cat-Eye Syndrome)
  37.  
  38. General Discussion:
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Trisomies are very rare genetic disorders characterized by a chromosome
  48. aberration.  Chromosomes are found in the nucleus of all body cells.  They
  49. carry the genetic characteristics of each individual.  Pairs of human
  50. chromosomes are numbered from 1 through 22, with an unequal 23rd pair of X
  51. and Y chromosomes for males, and two X chromosomes for females.  People with
  52. a Trisomy have an extra chromosome added to one of the normal pairs.  Each
  53. chromosome has a short arm which is designated "p", and a long arm identified
  54. by the letter "q".  The triplication of the chromosome may be partial; i.e.
  55. either an extra short arm or an extra long arm is present.  Defects are
  56. classified by the name of the abnormal chromosome pair and which portion of
  57. the chromosome is affected.  For example, 22p+ means that there is an extra
  58. short arm added to the 22nd pair of chromosomes.
  59.  
  60. In general, the most common symptom of the trisomies is mental
  61. retardation.
  62.  
  63. Symptoms
  64.  
  65. Trisomies are often characterized by mental retardation.  Following is a
  66. description of a few trisomy disorders:
  67.  
  68. PARTIAL TRISOMY 6p:  This disorder is characterized by a triplicated
  69. section of the short arm of the 6th chromosome.  Mental retardation, multiple
  70. facial abnormalities as well as malformations of the lungs, kidney and the
  71. presence of two kidneys on one side of the body with crossed ureters may
  72. occur.
  73.  
  74. TRISOMY 8:  Patients with this form of Trisomy are often slender and of
  75. normal height.  The ears are low-set and malformed, and the eyes tend to be
  76. slanted down.  Bone and joint abnormalities may involve the ribs, spine and
  77. kneecaps; joint contractures with poor range of motion are frequent.
  78. Unusually deep creases in the palms and the soles of the feet are evident.
  79. There is mild to moderate mental and motor retardation, often with delayed
  80. and hard to understand speech.  Most of the patients are chromosomal mosaics,
  81. (i.e., they have two or more cell types that have different numbers of
  82. chromosomes).
  83.  
  84. TRISOMY 9p is identified by an extra short arm of the 9th chromosome.
  85. This disorder is characterized by abnormalities in the hands, feet, and
  86. pelvic bones.  The pattern of bone structures in X-rays of patients with
  87. Trisomy 9p appears to be unique among patients with chromosomal
  88. abnormalities.  Other symptoms include down-turned corners of the mouth, a
  89. large rounded nose, slightly wide and deep-set slanted eyes, unusual
  90. fingerprints and mental retardation.
  91.  
  92. TRISOMY 10q:  This type of Trisomy is characterized by a triplication of
  93. part of the long arm of the 10th chromosome.  The predominant symptoms of
  94. this disorder include a long head (dolichocephaly), prominent forehead, and
  95. abnormally open seams and soft spots (fontanelles) on the skull at birth.  A
  96. broad nose, cleft lip and palate, clubfoot, and cysts in the kidney may also
  97. occur.
  98.  
  99. TRISOMY 13 SYNDROME (PATAU'S SYNDROME) is a genetic disorder which occurs
  100. in approximately 1 in 5,000 live births.  It is characterized by midline
  101. abnormalities, gross defects of the brain, mental retardation, and cleft lip
  102. and/or cleft palate in most cases.  (For more information on this disorder,
  103. choose  "Trisomy 13" as your search term in the Rare Disease Database.)
  104.  
  105. TRISOMY 18 SYNDROME (EDWARDS' SYNDROME) is a genetic disorder with onset
  106. before birth.  Paternal and maternal age are usually higher than average.
  107. Babies appear thin and frail.  They fail to thrive and have difficulty
  108. feeding.  These children show generalized increased muscle tension
  109. (hypertonicity) with rigidity in flexion of the limbs, and mental
  110. retardation.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy 18" in
  111. the Rare Disease Database.)
  112.  
  113. PARTIAL TRISOMY 22 (CAT-EYE SYNDROME) is characterized by a congenital
  114. absence or defect of certain eye tissue called coloboma, and the lack of an
  115. opening for the anus (atresia).  Severe mental and physical retardation,
  116. wide-set slanted eyes, small skin appendages (tags) or openings to the inside
  117. of the mouth (fistulas) in front of the ears may develop.  Congenital heart
  118. disease may also occur.  Full trisomy has been reported in a few patients
  119. with similar symptoms, but a small jaw and low muscle tone (hypotonia)
  120. distinguishes them from the partial Trisomy.
  121.  
  122. TRISOMY 21, also known as DOWN SYNDROME is the most prevalent and readily
  123. identifiable genetic condition associated with mental retardation.  The extra
  124. chromosome 21 changes the orderly development of body and brain.  (For more
  125. information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare
  126. Disease Database.)
  127.  
  128. Causes
  129.  
  130. The Trisomies are inborn abnormalities of the chromosomes.  In some cases the
  131. chromosome abnormalities are related to advanced maternal or paternal age.
  132. Some genetic counselors suggest that pregnant women over the age of 35 should
  133. undergo amniocentesis to rule out these birth defects.
  134.  
  135. Affected Population
  136.  
  137. Most Trisomies are very rare disorders that affect patients from birth.  Some
  138. Trisomies might affect a few hundred or a few thousand children per year;
  139. some may affect only a handful of children in the United States.  The most
  140. common Trisomy is Down Syndrome (Trisomy 21 Syndrome) affecting approximately
  141. 7,000 newborn infants each year.  (For more information, choose "Down
  142. Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  143.  
  144. Related Disorders
  145.  
  146. There are many possible Trisomy disorders with a wide range of symptoms.
  147. There are many causes of mental retardation, most of which are genetic
  148. anomalies which are not trisomies.
  149.  
  150. Therapies:  Standard
  151.  
  152. Children with mental retardation associated with Down Syndrome (Trisomy 21)
  153. usually benefit from early intervention programs and special education.
  154. Parent and infant education can begin immediately after birth.  The
  155. individual child should receive direct service programming to develop
  156. learning, language, mobility, self-care and socialization skills.  Toddler
  157. and preschool programs can further enhance the acquisition of skills to
  158. enable people with mental retardation to reach their maximum potential.
  159.  
  160. Genetic counseling will be helpful to families of patients with a Trisomy
  161. disorder.  Women over the age of 35 who are planning to have children may
  162. wish to undergo amniocentesis since many trisomies can be detected before
  163. birth.
  164.  
  165. Therapies:  Investigational
  166.  
  167. This disease entry is based upon medical information available through
  168. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  169. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  170. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  171. current information about this disorder.
  172.  
  173. Resources
  174.  
  175. For more information on Trisomy, please contact:
  176.  
  177.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  178.      P.O. Box 8923
  179.      New Fairfield, CT  06812-1783
  180.      (203) 746-6518
  181.  
  182.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  183.      National Headquarters
  184.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  185.      St. Louis, MO  63108
  186.      (314) 367-0055
  187.  
  188.      Trisomy 9p Support Group
  189.      160 Locket Rd.
  190.      Harrow Weald, Middlesex, Scotland, HA3 7NZ
  191.  
  192.      Contact Group for Trisomy 9P
  193.      11 Durgoyne Drive
  194.      Bearsden
  195.      Glasgow, Scotland
  196.  
  197.  
  198.      S.O.F.T. Canada Inc.
  199.      1214 Concession 5 West
  200.      RR 2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  201.      (416) 659-3216
  202.  
  203.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  204.      P.O. Box 6109
  205.      Arlington, TX  76005
  206.      (817) 640-0204
  207.      1-800-433-5255
  208.  
  209.      National Down Syndrome Congress
  210.      1640 West Roosevelt Road
  211.      Chicago, IL  60608
  212.      (312) 226-0416
  213.      (800) 446-3835
  214.  
  215. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  216.  
  217.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  218.      1275 Mamaroneck Avenue
  219.      White Plains, NY  10605
  220.      (914) 428-7100
  221.  
  222.      Alliance of Genetic Support Groups
  223.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  224.      Chevy Chase, MD  20815
  225.      (800) 336-GENE
  226.      (301) 652-5553
  227.  
  228. References
  229.  
  230. RED BLOOD CELL GLUCOSE METABOLISM IN TRISOMY 10p:  POSSIBLE ROLE OF
  231. HEXOKINASE IN THE ERYTHROCYTE:  M. Magnani, et al.; Blood (May 1983: issue
  232. 61,5).  Pp. 71-75.
  233.  
  234. TRISOMY 11p15 AND BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME.  REPORT OF TWO NEW CASES:
  235. H. Journel, et al.; Annales Genet (Paris) (1985: issue 28,2).  Pp. 97-101.
  236.  
  237. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  238. University Press, 1986.
  239.  
  240.